Komt dat in de familie voor?

Een jaar geleden werd ik gediagnosticeerd met diabetes type 1. Dat is op zichzelf niet erfelijk. De aanleg ervoor wel. En dan stelt de dokter die vraag, die voor ieder donorkind zo akelig confronterend is: ‘Komt dat in de familie voor?’

Ik antwoord op deze vraag altijd dat ik dat niet weet. Ik weet niet wie mijn vader is omdat ik donorkind ben. Zodat de dokter ook weet hoe volslagen belachelijk het is dat je als mens niet over dit soort basisinformatie beschikt. Mij zijn niet alleen mijn wortels, maar ook correcte medische informatie ontzegd. Hoe verzin je het…

Die diabetes is een ding. Een ander is Marfan. Een bindweefselaandoening. In driekwart van de gevallen erfelijk bepaald, een genmutatie afkomstig van een van je ouders. 

Mijn eerste lieve zus Saskia, vorig jaar april ‘gevonden’ in een Amerikaanse dna databank, vertelde me dat ze Marfan heeft. De kans bestond dat de genmutatie die dat veroorzaakt spontaan was ontstaan. Voor de zekerheid gingen Saskia, Nicole en ik vorig jaar augustus (toen nog met zijn drieën) naar de dokter in Leiden. Naar de klinisch geneticus. De uitkomst van onderzoek aldaar was, dat ik de betreffende genmutatie niet heb. Maar inmiddels weten we dat Nicole hem wel heeft. Die heel specifieke genmutatie die maar in een paar families voorkomt en die afkomstig is van onze donorvader.

Wij zijn nu met vijf. De oudste en de jongste schelen vijftien jaar. Dikke kans dus dat we met vijftien zijn. Of dertig. Of nog meer. En bij elk kind is de kans 50% dat die ouwe solist de mutatie doorgegeven heeft. Dus statistisch gezien heeft de helft van ‘ons’ die aandoening. Ook alle broers en zussen die (nog) niet weten dat ze donorkind zijn. Of die niet weten van de moderne en betaalbare testmogelijkheden om familie te vinden.

We zouden graag onze broers en zussen bereiken. Om ze te vertellen dat ze naar de dokter moeten. Voor hun eigen veiligheid. 

Lees hier het interview dat Saskia gaf aan Marfaninfo, het verenigingsblad van de Contactgroep Marfan Nederland. Hier kun je wat informatie krijgen over DNA onderzoek om familie te vinden. Voor zoekhulp kun je verder bij de Donor Detectives terecht.